川崎氏病的致病基因找到了。這是台灣本土醫師及科學家共同合作創新研究成果，也是中國醫大近年來最重要的一項研究發表，有助於川崎氏症治療與新藥的設計與開發，証明了台灣的醫療研究已與先進國家並駕齊驅。尤其難得的是，國際上最重要的遺傳學領導期刊「自然遺傳期刊」(Nature Genetics) 於2012年3月25日同步刊登台灣與日本研究團隊發表的這項重要研究論文，然研究結果完全一樣，科學競爭的激烈，為國際科學界寫下了一頁傳奇。 台灣8個醫學中心14位醫師及國家基因體醫學研究中心共同研究發現，造成川崎氏病的致病基因BLK和CD40找到了。川崎氏病是一種急性多系統血管發炎症候群，好發於五歲以下的幼童。中國醫藥大學研發長蔡輔仁表示，目前造成的原因仍不清楚；川崎氏病的臨床表現特點為持續發燒超過五天，雙側非化膿性結膜炎，多形性皮膚紅疹，擴散性的黏膜發炎，頸部淋巴結病變，四肢末端充血浮腫與脫皮。 然而近年來亦發現許多疑似川崎氏病，但又無法完全符合診斷條件者，稱為非典型或不完全性川崎氏病，大約占全部川崎氏病的15%，必須配合輔助性的診斷指標，並排除其他疾病才能加以確認。目前治療是以高劑量靜脈注射免疫球蛋白為主，但有些病童對免疫球蛋白治療效果不好。冠狀動脈病變是川崎氏病最嚴重的後遺症，尤其是冠狀動脈瘤的產生，在許多國家，川崎氏病目前已成為後天性心臟病的主要原因。 在流行病學研究發現川崎氏病在亞洲的發生率是歐美地區的十多倍，顯示遺傳基因在川崎氏病佔有高重要性。台灣川崎氏病發生率僅次於日本跟韓國，列名全世界第三高。台灣平均約每10萬個5歲以下小孩，會有69個病例。本研究係利用高密度基因型鑑定方法進行全基因體關聯性研究，共累積4年的病例以及回溯過去病例，始獲得這項結論。本研究在第一階段分析了622位川崎氏病病童之基因，第二階段在261位病童做更進一步驗證。找出川崎氏病可能致病基因BLK和CD40。其中，BLK主要表現在免疫B淋巴球，參與在免疫B淋巴球的活化訊息傳遞過程。 BLK基因之前也被發現參與全身性紅斑狼瘡、類風濕關節炎，等自體免疫相關疾病的發病機制。CD40主要表現在免疫B細胞以及其它免疫細胞以及表皮細胞，參與發炎反應以及免疫反應活化機制的調控。過去CD40曾被發現參與許多自體免疫相關疾病，例如︰葛瑞夫滋病、遺傳性一型糖尿病、多發性硬化症、乾癬、克隆氏症、全身性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等等。這些發現顯示發炎反應，免疫活化及自體免疫機制在川崎氏病扮演重要角色。 此研究最大的貢獻之一，是清楚呈現川崎氏病的可能治病機制，且致病基因的確會因各個種族而有所不同。目前除了擴大原研究團隊，組成台灣川崎症疾病聯盟之外，未來並且希望能進一步找出川崎症患者對免疫球蛋白反應不良以及冠狀動脈病變相關基因，據以研發出更有效診斷及治療方式。同時也積極參與跨國的大型國際合作，進行全基因體相關性掃瞄之統合分析。以期能勾勒出川崎氏病的致病基因全貌。日本最大的研究團隊RIKEN Research (理化學研究所)，亦有同樣的發現，自然遺傳期刊同期收錄了兩國的研究。 這項研究是由中國醫藥大學研發長 蔡輔仁 教授、中研院生物醫學研究所國家基因體醫學研究中心主任鄔哲源主任、陳垣崇院士、生醫所 陳建勳 博士、國立清華大學李宜靜助理教授、國家基因醫藥研究臨床中心團隊、國家基因體醫學研究中心團隊、與國內八家醫學中心14位醫師共同參與。參與這項研究的八家醫院為高雄長庚紀念醫院、中國醫藥大學兒童醫院、國立台灣大學附設醫院、馬偕紀念醫院、彰化基督教醫院、林口長庚兒童醫院、臺北市立聯合醫院忠孝院區、以及台北榮民總醫院。 該研究除了對川崎症致病基因研究是一項重要的進展。也期待未來以基因體醫學為基礎，發展出來各種疾病之預防與治療，朝向更精緻的個人化醫療之目標前進。自2011下半年至今，中國醫大與中研院的團隊已有四篇論文發表在「自然遺傳期刊」實屬不易，前三篇為國際合作，該篇則是本土主導的研究，能登上世界一流的期刊，證明台灣醫界與學界已達國際水準。