台中光田綜合醫院表示，現代成年人因飲食作息不健康的關係，常有肝指數過高的問題；但如果家中一、兩歲的寶寶未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病，卻也出現肝指數持續居高不下的情形時，一定要提高警覺，因為有可能是罹患了無法根治的「裘馨氏肌肉萎縮症」。 上個月一位家住台中市區的許媽媽，帶著兩歲半的兒子到光田綜合醫院小兒科看診；她表示，孩子一歲多時感冒發燒到附近醫院就醫，當時抽血檢查發現肝指數偏高，醫師說可能是感冒造成，並未在意。 但，最近孩子因走路姿勢異常，懷疑有扁平足而到他院骨科檢查時，驗血追蹤肝指數還是明顯偏高。許媽媽擔心孩子感染肝炎，所以趁著回大甲娘家時，帶兒子到光田醫院想做一次徹底的檢查。 但她萬萬沒想到，兒子竟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」，而近來走路不穩也是此症造成，並非扁平足的關係。 兒科暨兒童發展聯合評估中心醫師江國樑表示，許小弟肝指數GOP與GTP的數值高達261和278（正常值分別為42、40），通常嬰幼兒肝指數升高多是因急性病毒性肝炎或感冒服藥等原因，但許小弟並未出現該有的黃疸、疲倦與發燒症狀。 江國樑仔細觀察許小弟走路的姿勢，發現有些微的晃動，而髖關節明顯無力，進一步安排「肌酸激酶」及後續的肌電圖檢查終於確定許小弟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」。在追朔家族病史時，許媽媽才想起曾有一位兄長早逝，但當時她尚年幼，不知兄長也是罹患了裘馨氏肌萎症。 江國樑說，「裘馨氏肌肉萎縮症」簡稱DMD，是十八世紀法國神經學者裘馨發現的疾病。患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告生率約每十萬新生男嬰中有20至30人，屬於罕見疾病。 患者因為X染色體上的一個基因異常，導致肌肉漸進式退化無力。孩子剛出生時與一般嬰兒無異，大約在1~2歲多的時候，走路、爬行等運動功能可能就慢慢出現細微的發展問題，通常到3、4歲時症狀會較為明顯，走路步履蹣跚，左右晃動容易跌倒，乍看之下就像企鵝走路。 且因髖關節無力的關係，當孩子要從地上爬起來時，必須先伸直雙腿，然後雙手撐著腿慢慢挺起身，這種典型的姿態又稱為「高爾體徵」。 裘馨氏肌肉萎縮症無法根治，但如果能及早發現、及早治療，仍可透過藥物和持續性的復健來延緩病情的發展和降低併發症發生。 不過，因為初期症狀實在不明顯，像許小弟就沒有典型的「高爾體徵」，若非兒童神經暨早療的專科醫師恐怕難以察覺並進一步安排關鍵的「肌酸激酶」檢查。 但根據研究顯示，病童在症狀尚未發生之前肝指數就會有持續居高不下的情形，肝功能指數GOT、GPT偏高未必是肝臟出問題，因为這兩種酵素也存在肌肉中，當大量肌肉發炎或壞死時這兩種酵素也會升高，所以居高不下的肝指數可作為裘馨氏肌萎症的一種早期的警訊。 另外，部分病童也會合併輕度的智能缺陷而表現出語言發展的遲緩。因此提醒民眾，若發現家中寶寶有上述步態、發展問題或肝指數莫名居高不下時，應儘快至有兒童發展評估服務的醫院檢查。 另外，裘馨氏肌肉萎縮症是一種由母親隱性遺傳，只在男性身上發病的疾病，若母親帶有隱性基因，子女帶因或發病的機率約有50％。 因此，建議民眾可透過醫院提供的遺傳諮詢或基因檢測服務，了解自己與配偶是否帶有家族遺傳疾病的隱性基因，才能事先做好生育計劃的調整及準備。 圖說：出現高爾氏體徵，要起身時髖關節無力。（圖／光田綜合醫院提供）