川崎氏症是後天性心臟病的主要原因，好發在五歲以下的幼童，每年的死亡率比目前的流感還高，在亞洲的發生率是歐美的十多倍，令人興奮的是，中國醫藥大學研發長蔡輔仁等人的最新發現，可能抓到線索頭了。根據本月國際重要期刊PLoS ONE所載，該研究找到華人特有的川崎氏症致病基因。這是全球首度發表，將影響日後的新藥設計與開發。 蔡輔仁說，川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群，常在幼童感冒後現身。冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症，尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成，病患終身都要擔心瘤破致死的可能。川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家。 針對其人種特性，研究團隊試圖在基因中找答案。透過高密度基因型鑑定法，在六百餘名病童身上，發現內質網姲基胜太脢（COPB2）、外被體蛋白（ERAP1）和免疫球蛋白重鏈變異區三種基因有顯著的影響，這是川崎氏症前所未見的報告。然而另一方面，這些華人特有的致病基因，與其他人種的研究比較，事實上有些出入。換言之，想要進一步釐清川崎氏症的易感基因為何，需要跨國性的整合研究來推展。目前大型國際合作計畫正在進行。 蔡輔仁指出，全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗，主要和治療效果有關。目前採取的高劑量免疫球蛋白注射，在某些病童身上看不到效果，也就難以阻斷心臟病變的生成。若早日確定川崎氏症致病機轉，進一步開發出對症良藥，臨床上發炎反應和免疫反應能獲得控制，病童才有長久健康可言。甚至往前推溯，做到早期預防，更會是醫學的一大躍進。 中央研究院國家基因型鑑定中心主任也是此項研究共同主持人鄔哲源博士強調，這項華人川崎症研究的成功，完全歸功於國內多個醫學中心的合作，特別要感謝中國醫藥大學附設醫院張正成主任、台灣大學醫學院黃立民教授及台北馬偕紀念醫院黃富源教授團隊通力合作。此外，中央研究院國家基因醫藥研究臨床中心與各醫學中心在病人收案、病徵分類整理，基因型鑑定資料建立及儲存，中央研究院生醫所陳建勳博士所所領導之統計團隊，整合各領域的之研究資料，才能成功建立完整的足以代表台灣華人川崎症的基因資料庫，並找出華人特有的致病基因。藉著這次研究的成功經驗，再次證實多家醫學中心的攜手合作，對台灣基因醫藥研究有更多的貢獻。 中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員陳垣崇院士表示，此論文最大的貢獻之一，是再次清楚呈現許多疾病的致病基因，的確會因各個種族而有所不同。目前除擴大原研究團隊，組成台灣川崎症疾病聯盟，也積極參國際合作，以期能勾勒出川崎症的致病基因全貌。未來期待以基因體醫學為基礎，發展出來川崎症預防與治療之生物標誌，朝向精緻的個人化醫療之目標前進。 圖說：研發長蔡輔仁說明幼兒發病的症狀。（記者夏起玲／攝）