臺大引進「基因治療」單基因神經罕見疾病無所遁形
台灣新聞網記者蔡鳳敏/雲林報導
2020.04.29

臺大醫院雲林分院黃瑞仁院長為照顧中台灣鄉親,極力提升醫療水準,力邀臺大總院神經部李銘仁主治醫師擔任神經部主任,借用其神經性遺傳疾病治療經驗,並將英國就讀期間所受神經基因學訓練加以運用。
院長黃瑞仁表示,神經部李銘仁主任是國內神經內科的專家級醫師,也是台灣神經纖維瘤協會第1屆的發起人之一,曾任職理事長一職,專精於神經性遺傳疾病、一般神經疾病。李主任此次受聘來雲林分院協助診治基因突變相關疾病,藉由基因檢測找出有害的基因序列改變,及基因轉殖鼠動物模式的建立,從事單基因神經遺傳疾病之研究並獲國家補助達10多年。
神經部主任李銘仁表示,所謂基因治療,係指利用基因或含該基因之細胞,輸入人體內之治療方法,其目的在治療或恢復健康。基因治療多以轉殖基因送入體內,藉由基因重組的過程正確地嵌入染色體,而將有缺陷的基因修復,以表現具有功能性蛋白達到其治療目的。除了修護突變基因之外,基因治療還可以應用RNA干擾的方式,來做突變後的分子調控,而改善疾病的分子機制,這種使用RNA來當作治療藥物的全新治療方式已有多種得到美國FDA核准上市。李主任目前也參與主持這些藥物的臨床試驗,將來有機會可以引進本院來嘉惠本地病患。
臺大雲林分院是雲縣唯一的罕見疾病照護責任醫院,李銘仁主任將在神經及基因醫療貢獻所長,他曾擔任臺灣神經纖維瘤協會理事長,協助國內治療神經纖維瘤不遺餘力,同時以專業的基因檢測及經驗判斷,及早發現基因序列異常與否、是否患有遺傳罕見疾病。相信由李銘仁所帶領的醫療團隊,將可為中台灣目前正為單基因罕見神經疾病所苦的鄉親提供最高品質的醫療關懷及照顧,提升急重難罕症醫療水準。
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